A genética ocular está ajudando pacientes a identificar doenças precocemente. Avaliando casos em família e fazendo um estudo dos genes

Achar a cura, antes mesmo que a doença apareça. Parece coisa do futuro, mas já existe e tem nome. Chama-se medicina genética. Uma técnica que tem ajudado, principalmente, na cura de problemas hereditários. Doenças que atingem os olhos como glaucoma e catarata podem ser tratadas desde cedo.

Uma série de doenças da visão tem causas genéticas. E podem ser tratadas desde cedo, o que pode aumentar as possibilidades de cura. Pesquisas feitas pelo Hospital das Clínicas de São Paulo estão ajudando a identificar parentes de pessoas com doenças oculares. Um trabalho que permite diagnosticar os problemas antes mesmo dos sintomas aparecerem.

Eles não escaparam à sina da família. Larissa e Leonardo nasceram com glaucoma congênito, uma doença que pode levar à cegueira. Já passaram por várias cirurgias e perderam parte da visão. “Eu vejo as dificuldades que eu tenho, como na escola, quando vou sair para algum lugar, usar transporte público, por exemplo”, comenta Larissa Dutra, de 16 anos.

“Eles começaram o tratamento bem cedo, nasceram e já começaram a fazer o tratamento”, conta a mãe de Larissa e Leonardo, Dirce Dutra. Agora, os irmãos foram encaminhados para o ambulatório de genética ocular do Hospital das Clínicas, criado há três meses. Os pesquisadores cuidam de pessoas com doenças hereditárias nos olhos.

A genética ocular está ajudando pacientes a identificar doenças precocemente. Avaliando casos em família e fazendo um estudo dos genes, é possível diagnosticar alguns problemas antes mesmo de os sintomas. “Identificando os possíveis novos genes pra doença ou os genes responsáveis pela família, novos testes genéticos podem ser realizados e, no futuro, terapia para que essa doença seja tratada”, aponta a responsável pelo ambulatório Simone Finzi.

Na família de Leonardo e Larissa, o trabalho já identificou dois parentes com suspeita de glaucoma. Existem cerca de quatro mil doenças hereditárias e os pesquisadores estimam que um terço delas afete os olhos. Metade das causas de cegueira infantil está relacionada a doenças genéticas oculares.

Os problemas mais comuns são: catarata congênita, glaucoma congênito, retinose pigmentar e alta miopia. Laura nasceu com Anomalia de Peters, uma má formação de uma parte do olho, que pode estar associada a outros problemas, como glaucoma e catarata. Por isso, foi encaminhada para o ambulatório de genética ocular.

“Para mim era um caso novo. Eu achava que isso só a isolava e que era só ela. Mas não. Foi feito estudos que diz que pode vir os irmãos ou até mesmo filhos, eu acho que a gente pode se prevenir”, diz a mãe de Laura, Betânia Maria de Lima Silva.

Foi o diagnóstico precoce que ajudou Vagner Domingos Júnior, de 16 anos, a preservar parte da visão: “Foi muito importante. porque se não descobrisse estaria pior do que estaria agora”. O ambulatório de genética ocular do Hospital das Clínicas atende pacientes do próprio hospital ou que foram encaminhados pelas unidades básicas de saúde. E quem tem familiares com problemas de visão deve sempre contar para o médico, para que ele possa avaliar corretamente qual é o tratamento mais indicado.


Fonte: HC News