Uma terapia genética experimental oferece esperança de melhora rápida na visão noturna de adultos que têm uma forma congênita de cegueira infantil, relatam pesquisadores da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos. A amaurose congênita de Leber (LCA) é um tipo de cegueira congênita causada por mutações no gene GUCY2D. Hereditária, a doença é degenerativa e afeta a retina, causando uma perda significativa da visão ao nascer, além de movimentos oculares involuntários e sensibilidade à luz. Até 20% dos casos de LCA são causados por mutações em GUCY2D. Esse gene codifica uma proteína chave necessária nas células fotorreceptoras da retina para um processo que converte a luz em sinais cerebrais.

Os pesquisadores administraram a terapia genética AAV (quando um adenovírus é usado para transportar material genético para células-alvo) na retina de um olho para cada um dos pacientes do estudo. Os pacientes mostraram grandes aumentos na função visual poucos dias após serem tratados, especialmente em funções envolvendo células fotorreceptoras do tipo bastonete, que são extremamente sensíveis à luz e responsáveis pela maior parte da visão na penumbra. Em dois pacientes com déficits visuais baseados em bastonetes particularmente graves, os pesquisadores usaram doses mais altas da terapia genética. Antes da terapia, esses pacientes tinham alguma função visual à luz do dia, mas pouca função à noite. Sua sensibilidade à luz era cerca de 10.000 a 100.000 vezes menor que o normal. Os médicos trataram apenas um olho em cada paciente, para melhor comparar os efeitos. Após o tratamento, os olhos tratados ficaram milhares de vezes mais sensíveis à luz em condições de pouca luz.

Os autores usaram nove métodos complementares para medir a sensibilidade à luz e a visão funcional dos pacientes. Eles consistentemente encontraram grandes melhorias na visão com pouca luz baseada em hastes. Os pacientes também relataram melhorias funcionais, incluindo a distinção de pessoas e objetos no estudo.

Fonte: https://www.boasaude.com.br