A medicina genética, que vem surgindo como uma verdadeira especialidade, pode ajudar a combater algumas patologias de origem genética. Levando em consideração a complexidade e o número desse tipo de doenças, as demais especialidades médicas muitas vezes encontram dificuldades de realizar o diagnóstico clínico e o tratamento.

Praticamente todas as áreas da medicina estão se beneficiando dessa especialização, pois lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios hereditários. Diante dessas novas perspectivas da medicina, a Clínica de Oftalmologia do Hospital das Clínicas, da Faculdade de Medicina da USP, deu um grande passo para o diagnóstico antecipado e tratamento de doenças oculares, como o glaucoma e a catarata.  O novo serviço oferecido pela clínica tem como alvo, auxiliar crianças e adultos, com doenças de fator hereditário.

A responsável pelo ambulatório da clínica, Simone Finzi, explicou que as doenças hereditárias oculares podem acometer apenas o olho ou ser parte de uma síndrome, quando associada a outros achados físicos em partes diferentes do organismo. Ela esclareceu também que a avaliação do paciente por uma equipe
especializada possibilita um diagnóstico mais preciso e um tratamento mais rápido.

Das cerca de quatro mil doenças hereditárias, estima-se que um terço delas afete de alguma forma os olhos, sendo as mais comuns a catarata e o glaucoma congênitos, a retinose pigmentar e a alta miopia. Estão relacionados às doenças oculares mais de 500 genes, que ao sofrerem mutações acabam por desencadear os diferentes tipos de distúrbios.

O diagnóstico precoce dessas doenças se dá a partir da realização do exame clínico do paciente e de seus familiares, o que permite a investigação do tipo de herança genética e as possibilidades de recorrência da doença nos filhos e parentes próximos.
 
A partir das informações obtidas o médico poderá dar o aconselhamento genético, favorecendo o prognóstico e podendo, em muitos casos, evitar o desenvolvimento da doença. Finzi explicou também que, ao se identificar possíveis genes, recém descobertos, relacionados à doença ou mesmo aqueles presentes no genoma da família, novos testes genéticos podem ser realizados. Ela acredita também que será possível aplicar terapias que ajudem a tratar a doença.

Dentre os serviços oferecidos pelo ambulatório, há a possibilidade de serem realizados testes genéticos para a avaliação do risco do desenvolvimento de várias doenças oculares.







Fonte: Opticanet