Microcórnea e síndrome da catarata é caracterizada pela associação de catarata congênita e microcórnea sem qualquer outra anomalia sistêmica ou dismorfismo. Na literatura constam poucos casos relatados com síndrome microcórnea-catarata.

Os achados clínicos incluem um diâmetro da córnea inferior a 10 mm em ambos os meridianos em um olho de outra maneira normal, e uma catarata hereditária, que é na maioria das vezes polar posterior bilateral com opacificação na periferia da lente. A catarata progride para uma forma de catarata total, após a maturidade visual tem sido alcançada, exigindo cirurgia de catarata no primeiro a terceira década de vida. A síndrome microcórnea-catarata pode ser associada a outras raras manifestações oculares, incluindo miopia, coloboma da íris, esclera e anomalia de Peters.

A transmissão é na maioria dos casos autossômica dominante, mas casos de transmissão autossômica recessiva têm sido descritas recentemente. Há marcada heterogeneidade genética. Foram descritas mutações em genes diversos crystallin (CRYAA, CryBb1, CRYGD), e na proteína alfa junções 8 gene (GJA8). Exames oftalmológicos e exame geral permitem outras avaliações de síndromes a serem excluídos. A cirurgia de catarata deve ser realizada a fim de restaurar a acuidade visual e evitar a ambliopia. A acuidade visual após a extração incompleta da catarata é relativamente boa.


Fonte: Opticanet